SABATO 23 Luglio 2016, alle ore 21:00 si terrà presso il Teatro Romano di Fiesole (FI) la manifestazione “La nostra paura non li aiuta” organizzata dall’ AMMeC-Associazione Malattie Metaboliche Congenite- Onlus, associazione formata da genitori di bambini con malattie metaboliche.
La manifestazione ha l’obiettivo di promuovere la conoscenza delle malattie metaboliche ereditarie e raccogliere fondi a sostegno dell’Associazione, che lo scorso anno ha celebrato il suo ventennale ed opera in collaborazione con l’Unità Operativa Malattie Metaboliche e Neuromuscolari dell’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze.
L’occasione è anche quella di fare il punto dei risultati dello Screening neonatale metabolico allargato con la recente estensione anche a tre malattie lisosomiali (Malattia Anderson Fabry , Malattia di Pompe e Mucopolisaccaridosi di Tipo 1). Lo Screening si effettua su tutti i nati in Toscana ed Umbria, per una popolazione complessiva di oltre 40 mila neonati ogni anno. L’esperienza Toscana , ormai di oltre 12 anni di attività , ha consentito di diagnosticare neonati in fase presintomatica , con un’ incidenza di circa 1 neonato affetto ogni 1500/anno , e di iniziare precocemente la terapia specifica con prevenzione dell’ handicap. Recentemente è stata approvata la legge 998 sullo Screening neonatale esteso , con la finalità di uniformare tutte le regioni italiane. Attualmente la copertura sul territorio nazionale è circa il 50% dei neonati.
In supporto ad AMMeC, l’associazione HOPE ha chiesto ad alcuni grafici e studi noti per il loro impegno nella comunicazione sociale di interpretare i temi legati alla malattia. Mauro Bubbico, Cristina Chiappini, Alessio Leonardi, Sergio Menichelli (FM studio), Carlotta Latessa, Debora Manetti (KM Zero), Alessandro Tartaglia, Nicolò Loprieno (FF3300), Priska Wollein hanno dato il proprio contributo, realizzando una serie di cartoline che saranno distribuite all’ingresso del Teatro Romano la sera dell'evento.
Le malattie metaboliche congenite (rare) sono malattie che possono esordire in qualsiasi epoca della vita e possono causare gravi handicap fisici e mentali e, spesso, sono causa di morte precoce. Tali difetti possono determinare un deficit energetico o un accumulo di sostanze tossiche con danno pluriorgano. La diagnosi è spesso tardiva poiché questo gruppo di malattie è poco conosciuto e non riconosciuto. Lo screening neonatale metabolico allargato consente la diagnosi precoce e l’inizio precoce della terapia che permette di prevenire le sequele neurologiche che possono manifestarsi anche a seguito di scompensi metabolici in corso di episodi infettivi intercorrenti , e se non riconosciute per tempo possono causare anche la morte. La presa in carico di questi pazienti comporta quindi la necessità di strutture e personale altamente specializzato con disponibilità H24.
AMMeC c/o Sez. Malattie Neurometaboliche – Centro di Riferimento Regionale – Azienda Ospedaliera Meyer – Via Del Pignoncino , 19 – 50142 Firenze
