In uno studio sull’intero genoma che coinvolge più di 35.000 persone, un gruppo di ricercatori italiani dell’Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia (INN) del Consiglio nazionale delle ricerche di Cagliari, in collaborazione con altri gruppi internazionali, ha scoperto nell’ambito del Progetto ProgeNIA che un polimorfismo del DNA, recentemente legato all’osteoartrite, ha un ruolo essenziale nella determinazione dell’altezza di un individuo. “Fino ad ora si conosceva solo un altro gene responsabile della variazione nella statura – spiega la ricercatrice Serena Sanna dell’INN-CNR -. Le nuove varianti, sebbene siano responsabili solo per una piccola porzione della componente genetica determinante in tale aspetto, con un effetto che può variare tra i 0.3 cm ai 1.4 cm., sono importanti in quanto si trovano in un gene (GDF5) che regola lo sviluppo e la crescita delle ossa. Ciò suggerisce una chiara evidenza sulla comune base genetica tra altezza e osteoartrite che non era mai stata scoperta. I nostri risultati dimostrano quindi come la comprensione dei fattori coinvolti nella variazione dell’altezza possano produrre nuove conoscenze per malattie importanti e comuni nella popolazione”. L’osteoartrite è da molto tempo uno dei più comuni tipi di artrite e ne soffrono cinque milioni di italiani, cioè quasi il 10%. La malattia degenerativa, che per prima cosa intacca la cartilagine, si presenta soprattutto tra i più anziani. “Si sa che i fattori genetici sono responsabili per almeno l’80% della variazione dell’altezza tra le persone – prosegue Sanna, – tuttavia le nuove varianti geniche da noi identificate, insieme con quelle presenti nel HMGA2 recentemente scoperte da un altro gruppo di ricerca con cui collaboriamo, sono responsabili per meno dell’1% della variazione dell’altezza. Ovviamente questa scoperta è l’inizio di un lungo lavoro di ricerca. Conoscere tutti i geni legati alla statura permetterà, per esempio, di evitare la corsa frenetica alla ricerca di eventuali disfunzioni, quali disordini del metabolismo, per spiegare la crescita più lenta del neonato. La risposta sarà semplicemente scritta nel suo DNA”. Osservazioni fatte da medici specialisti associano in genere l’alto rischio di osteoartrite alle persone di bassa statura. Lo studio è frutto di una collaborazione internazionale di sette gruppi di ricerca. I ricercatori dell’INN hanno iniziato studiando il genoma di 4.300 volontari di origine sarda e provenienti in particolare dalla regione dell’Ogliastra, partecipanti al progetto ProgeNIA (noto negli USA anche come SardiNIA). I loro dati sono stati poi combinati con quelli del gruppo FUSION, uno studio sul diabete mellito in Finlandia, che comprende più di 2.300 persone. I risultati iniziali sono stati poi replicati e confermati in altri 24.000 individui di origine europea e circa 4.000 afro-americani.
