sono andato a vedere the dark side of the sun, film documentario che parla di Xeroderma Pigmentosum: rara e letale malattia genetica che si manifesta fin dalla prima infanzia.
I bambini che ne sono affetti sono costretti ad evitare la luce del sole per non subire ustioni e sviluppar tumori cutanei.
A Camp Sundown, un campo estivo che sorge poco fuori New York (esiste sul serio, non è un’invenzione narrativa: lo organizza la Xeroderma pigmentosum society XPS), la notte diventa il momento per riappropriarsi della vita rubata: i bambini possono giocare liberamente e imparare come convivere con la loro patologia.
Lo Xeroderma pigmentosum è una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva: perchè la patologia si manifesti due copie del gene malato devono esser presenti.
La luve ultravioletta (UVA) danneggia il DNA delle cellule cutanea ed i normali meccanismi di riparazione ovviano a questo continuo assalto: i bambini affetti da xeroderma pigmentosum non riescono a riparare, come normale, i danni delle radiazioni ambientali e la pelle diventa spessa e maculata essendo, peraltro, estremamente sensibile all’esposizione solare con ustioni che non guariscono. Possono poi comparire telangectasie e cancro della pelle (spesso prima dei 5 anni di vita).
E’ una malattia rara: in tutta Europa sono circa 300 le persone a cui è stata diagnosticata la malattia genetica denominata Xeroderma Pigmentosum (XP).
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L’ESA offre una, parziale, soluzione al disagio di vita dei piccoli pazienti: leggi questo articolo.
